ANALÝZA SEKVENCE LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU TECHNOLOGIÍ SEKVENACE NOVÉ GENERACE (NGS)

Metoda pro detekci somatických genetických variant ve velkém počtu genů nebo ve vybraných oblastech somatického genomu během jedné analýzy. Podstatou výkonu je masivně paralelní vyšetření vybraných úseků lidského somatického genomu pomocí NGS (cílená resekvenace lidského genomu), a to za účelem stanovení somatických patogenních variant, které jsou zodpovědné za vznik a rozvoj definovaných skupin onemocnění, nejčastěji onkologických. Zahrnuje i analýzu transkripční aktivity genomu. Výkon je určen zejména pro specializované laboratoře, které působí v rámci center vysoce specializované hematoonkologické péče pro dospělé a děti a center vysoce specializované onkologické péče. V klinicky odůvodněných případech (například monitorování úspěšnosti léčby) je možné výkon vykázat až 6/1 rok. Výkon lze vykázat při vyšetření nádorových buněk ve vzorcích hematopoetické tkáně včetně tkáně lymfoidní a v tekutých vzorcích (například v kostní dřeni, periferní krvi, jiných tělních tekutinách, buněčných suspenzích), nikoliv při vyšetření tkání solidních nádorů (při vyšetření solidní nádorové tkáně lze vykázat výkon č. 87701).