CÍLENÁ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU TECHNOLOGIÍ SEKVENACE NOVÉ GENERACE (NGS)
Metoda pro detekci genetických variant ve velkém počtu genů nebo ve vybraných oblastech genomu během jedné analýzy. Podstatou výkonu je masivně paralelní vyšetření vybraných úseků lidského germinálního genomu pomocí NGS (cílená resekvenace lidského genomu). Výkon umožňuje stanovení patogenních variant, které jsou zodpovědné za vznik a rozvoj definovaných skupin dědičných onemocnění (např. vrozená hluchota, mentální retardace, dědičné metabolické poruchy, hereditární nádorová onemocnění, klinické syndromy, kardiopatie). Metoda nedetekuje některé typy změn genomu (např. velké genové přestavby či expanze trinukleotidů) a vyžaduje cílené potvrzení nalezených patogenních variant alternativní molekulárně genetickou metodou.
+196 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 570 min
- Čas nositele VZP
- 570
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 1/život pro danou skupinu genů
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Průběh výkonu
Zahájení
Přípravou reakční směsi.
Průběh
Vzorek genomové DNA je obohacen o vybrané úseky genomu (typicky o kódující oblasti skupiny vybraných genů podmiňujících příslušné onemocnění). Následně je obohacený vzorek fragmentován, fragmenty jsou označeny rozdílnými identifikačními sekvencemi a poté podrobeny sekvenační reakci. Získané sekvence fragmentů jsou porovnány s referenční sekvencí lidského genomu. Nalezené rozdíly jsou funkčně anotovány, vyhodnoceny a interpretovány a data jsou archivována v počítačové databázi.
Ukončení
Vydáním zprávy a archivací výsledku.
Materiály (1)
- 23 145,12 bodů