CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
K analýze privátní mutace se obvykle používá sekvenování jednoho amplikonu lidského somatického genomu. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace. Výkon je indikován zejména jako vstupní diagnostika i v běžných hematologických ambulancích, například u myeloproliferativních onemocnění, a pro sledování minimální reziduální nemoci.
+31 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 90 min
- Čas nositele VZP
- 90
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 10/1 čtvrtletí
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Dodatečná omezení
Podmínky vykázání
Výkon v odbornosti 816 a 818 lze vykázat v centru vysoce specializované hematoonkologické péče.
Poznámka
K vyšetření může být použito sekvenační zařízení s nižší cenou. Rozdíl je kompenzován vyšší cenou reagencií na jeden vzorek vyplývající z menšího množství vzorků na jeden běh. K výkonu je možné alternativně využít NGS přístroje (přístrojové vybavení včetně ceny viz výkon č. 94365). V případě obou metod kalkulace výkonu odpovídá (souhrnně - přístroj, PMAT, čas výkonu a nositele).
Průběh výkonu
Zahájení
Stanovením strategie vyhledávání mutace pomocí sekvenování, restrikční analýzy nebo pomocí metody ARMS-PCR a návrhem primerů. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace.
Průběh
Sekvenování jednoho amplikonu: Amplifikace PCR, přečištění PCR produktu, kontrola množství a kvality PCR produktů agarosovou elektroforézou (včetně fotodokumentace) a měření koncentrace DNA na spektrofotometru, vlastní sekvenační reakce na obou vláknech DNA, přečištění obou sekvenačních reakcí kitem, separace fragmentů na kapilárním sekvenátoru. Alternativně obohacení o vybrané úseky genomu, označení identifikačními sekvencemi a sekvenační reakce metodou NGS. Vyhodnocení sekvence na obou vláknech. V některých konkrétních případech lze použít alternativní metody:
Ukončení
Vydáním zprávy a archivací výsledku.
Materiály (1)
- 2 851,97 bodů
Přístroje (2)
- 682,73 bodů
- 122,89 bodů