Výkony
Kód:94345

CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU

Autorská odbornost

odbornost, která navrhla a odborně garantuje výkon

Zobrazit vysvětlení

Autorská odbornost

odbornost, která navrhla a odborně garantuje výkon

816 laboratoř lékařské genetiky

Zobrazit detail

K analýze privátní mutace se obvykle používá sekvenování jednoho amplikonu lidského germinálního genomu. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace. Jedná-li se o ověření mutace u probanda, používají se primery odlišné od původních, kterými byla zjištěna mutace specifická pro rodinu.

Body celkem

Body celkem

součet všech přímých nákladů na výkon, které zahrnují náklady na jednoúčelové přístroje a jejich specifickou údržbu, při provedení výkonu přímo spotřebovaný zdravotnický materiál a při provedení výkonu přímo spotřebované léčivé přípravky, osobních nákladů nositele výkonu a režijních nákladů vyjádřený v bodech

Přímé
3 657,59 bodů
Osobní
898,79 bodů
Režijní
412,2 bodů
Nositelé
898,79 bodů
Materiály
2 851,97 bodů
Přípravky
0 bodů
Přístroje
805,62 bodů
Zobrazit vysvětlení
4 969 bodů

+31 bodůoproti 2025

Hodnota bodu

Hodnota bodu

Hodnota bodu se řídí vybranou odborností.

Odbornost pro hodnotu bodu

-
Cena

Cena

Cena je stanovená v číselníku.

0,00 Kč

Vývoj v čase

Další období zobrazíte posunutím grafu.
31. 12. 2019: Body 4 487 bodů4 48731. 12. 2019: Cena 0,00 Kč0201931. 12. 2020: Body 4 493 bodů4 49331. 12. 2020: Cena 0,00 Kč0202031. 12. 2021: Body 4 556 bodů4 55631. 12. 2021: Cena 0,00 Kč0202131. 12. 2022: Body 4 625 bodů4 62531. 12. 2022: Cena 0,00 Kč0202231. 12. 2023: Body 4 662 bodů4 66231. 12. 2023: Cena 0,00 Kč0202331. 12. 2024: Body 4 814 bodů4 81431. 12. 2024: Cena 0,00 Kč0202431. 12. 2025: Body 4 938 bodů4 93831. 12. 2025: Cena 0,00 Kč0202526. 10. 2026: Body 4 969 bodů4 96926. 10. 2026: Cena 0,00 Kč0Aktuálně

Zdrojové hodnoty a revize VZP

  • 1. 1. 2019, verze 1 198–1 200: 4 480 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2019 – 1. 12. 2019, verze 1 201–1 224: 4 487 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2020 – 26. 12. 2020, verze 1 225–1 270: 4 493 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2021 – 16. 12. 2021, verze 1 272–1 346: 4 556 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2022 – 1. 11. 2022, verze 1 339–1 390: 4 625 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2023 – 1. 12. 2023, verze 1 394–1 411: 4 662 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2024 – 1. 11. 2024, verze 1 413–1 431: 4 814 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2025 – 1. 11. 2025, verze 1 434–1 454: 4 938 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2026 – 1. 4. 2026, verze 1 456–1 463: 4 969 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
Nositelé výkonu

K2

logoped, fyzioterapeut, zrakový terapeut (VNP), radiologický fyzik, odborný pracovník v laboratorních metodách a v přípravě LP, biomedicínský inženýr a odborný pracovník v ochraně a podpoře veřejného zdraví se specializovanou způsobilostí

Zobrazit detail
Kategorie úhrady

Kategorie výkonu

kategorie úhrady výkonu - řadí výkon mezi výkony plně hrazené a hrazené za určitých podmínek

Kód
P
Kategorie P
hrazen plně
Zobrazit vysvětlení
Kategorie: P – hrazen plně
Doba výkonu

Doba výkonu

čas výkonu v minutách.

Zobrazit vysvětlení
90 min
Čas nositele VZP
90
Typ formuláře
Ambulantní
Frekvenční omezení

Frekvenční omezení

omezení pro vykazování výkonu frekvencí jeho provedení vztaženou na jednoho pojištěnce a jedno nebo více časových období

Zobrazit vysvětlení
10/1 rok
Omezení místem
S – pouze na specializovaném pracovišti

Poznámka

Zjištění privátní mutace se typicky provádí u příbuzných probanda, u něhož byla předchozími vyšetřeními zjištěna vzácná genetická varianta se závažnými fenotypovými projevy. Dále vyšetření slouží k ověření mutace u probanda z nového vzorku jiným postupem. Nahrazuje výkon 94123. Zařazení nového výkonu odstraní nepřehledné vykazování molekulárně genetických vyšetření opakovaným vykazováním výkonů založených na PCR technologii bez ohledu na skutečně použitou techniku a charakter genomové varianty (germinální x somatický genom). K výkonu je možné alternativně využít NGS přístroje (přístrojové vybavení včetně ceny viz výkon č. 94365). V případě obou metod kalkulace výkonu odpovídá (souhrnně – přístroj, PMAT, čas výkonu a nositele).

Průběh výkonu

  1. Zahájení

    Stanovením strategie vyhledávání mutace pomocí sekvenování, restrikční analýzy nebo pomocí metody ARMS-PCR a návrhem primerů. Syntéza nových primerů je u tohoto typu vyšetření vždy součástí kalkulace.

  2. Průběh

    Sekvenování jednoho amplikonu: Amplifikace PCR, přečištění PCR produktu, kontrola množství a kvality PCR produktů agarosovou elektroforézou (včetně fotodokumentace) a měření koncentrace DNA na spektrofotometru, vlastní sekvenační reakce na obou vláknech DNA, přečištění obou sekvenačních reakcí kitem, separace fragmentů na kapilárním sekvenátoru. Alternativně obohacení o vybrané úseky genomu, označení identifikačními sekvencemi a sekvenační reakce metodou NGS. Vyhodnocení sekvence na obou vláknech. V některých konkrétních případech lze použít alternativní metody:

  3. Ukončení

    Vydáním zprávy a archivací výsledku.

Materiály (1)
Přístroje (2)