STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU S NÍZKOU A STŘEDNÍ PENETRANCÍ S PRIMÁRNĚ INTRAGENERAČNÍ RELEVANCÍ
Stanovením známé genové varianty s nízkou a střední penetrancí s primárně intragenerační relevancí se rozumí detekce přítomnosti resp. nepřítomnosti známé mutace lidského germinálního genomu, která je asociována s chorobou (nebo pravděpodobně asociovaná s chorobou) a jejíž přítomnost zvyšuje relativní riziko onemocnění maximálně pětinásobně proti populačnímu riziku.
+17 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 50 min
- Čas nositele VZP
- 50
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 30/1 čtvrtletí
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Poznámka
Vyšetření se typicky provádí u osob, u nichž klinický obraz a pomocná vyšetření vzbuzují podezření na onemocnění s výraznou genetickou komponentou a u nichž je na základě předchozích vyšetření zjevné, který gen má být vyšetřen. Stanovení známé genové varianty je možné provádět využitím různých metodických přístupů (obvykle PCR-RFLP, ale i reverzní hybridizace na stripech, kvantitativní PCR aj.)
Průběh výkonu
Zahájení
Přípravou reakční směsi.
Průběh
PCR reakce, kontrola kvality PCR produktu, restrikční štěpení produktu PCR, rozdělení restrikčních fragmentů agarózovou elektroforézou, dokumentace, vyhodnocení a interpretace výsledků.
Ukončení
Výkon končí vydáním zprávy a archivací výsledku.
Materiály (1)
- 1 103,52 bodů
Přístroje (1)
- 68,27 bodů