VYŠETŘENÍ SMA/SCID V RÁMCI NOVOROZENECKÉHO SCREENINGU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR) - POZITIVNÍ VÝSLEDEK
Výkon je určen pro novorozenecký screening spinální muskulární atrofie, těžké kombinované imunodeficience a X-vázané agamaglobulinemie metodou kvantitativní PCR v reálném čase vyšetřením počtů exonu 7 SMN1 genu a počtů TREC (T cell receptor excision circles) pro T lymfocyty a KREC (kappa-deleting recombination excision circles) pro B lymfocyty v suchých kapkách krve na filtračním papírku odebraných v rámci novorozeneckého screeningu. Výkon lze v případě absence čísla pojištěnce (novorozence) při odběru vykazovat na číslo pojištěnky - matky, a to i opakovaně v případě vícečetného těhotenství a opakovaného těhotenství, vždy max. 2krát za život novorozence.
+3 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 7 min
- Čas nositele VZP
- 7
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 2/život novorozence
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Průběh výkonu
Zahájení
Příjem vzorku a požadavku k vyšetření. Zadání do laboratorního informačního systému.
Průběh
Příprava vzorku - vyražení terčíku ze suché krevní kapky, příprava reagencií a přístrojů k analýze. Vlastní provedení analýzy - pipetování reagencií, inkubace reagencií se vzorkem. Vyhodnocení výsledku kontroly a vzorku v rámci systému interní kontroly kvality. Interpretace výsledku.
Ukončení
Zápis do laboratorního informačního systému a jeho archivace. Pravidelná údržba přístrojového vybavení po skončení analýz.
Materiály (1)
- 175,9 bodů
Přístroje (3)
- 5,31 bodů
- 63,72 bodů
- 31,86 bodů