FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Genotypizace či stanovení relativní genové dávky lidského germinálního genomu analýzou produktů multiplexní polymerázové řetězové PCR reakce (PCR) se značenými primery (do 20 cílů).
+18 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 50 min
- Čas nositele VZP
- 50
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 50/1 čtvrtletí
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Poznámka
Fragmentační analýza umožňuje genotypizaci více cílů paralelní detekcí produktů multiplexní PCR reakce se značenými primery Zařazení nového výkonu odstraní nepřehledné vykazování molekulárně genetických vyšetření opakovaným vykazováním výkonů založených na PCR technologii bez ohledu na skutečně použitou techniku a charakter genomové varianty (germinální x somatický genom). Po průchodu dělícím polymerem jsou jednotlivé fluorescenčně značené PCR fragmenty (získané polymerázovou řetězovou reakcí) rozděleny na genetickém analyzátoru podle velikosti. Tento separační proces je uskutečněn buďto pomocí kapilární nebo standardní (vertikální) elektroforézy. Na základě laserem excitovaného záření je detekován fluorescenční signál a následně určena přesná velikost fragmentů porovnáním s vnitřním délkovým standardem. Měřením intenzity zachyceného fluorescenčního signálu je zároveň stanoveno i jejich množství. Výkon je používán za účelem detekce genových variant, mikrosatelitní (STR) analýzy, genové exprese či pro účely detekce genových alterací.
Průběh výkonu
Zahájení
Přípravou reakční směsi.
Průběh
PCR reakce, kontrola kvality PCR produktu, příprava denaturačního media s kontrolním standardem, separace fragmentů na kapilárním sekvenátoru, vyhodnocení výsledku vsekvence na obou vláknech, sepsání zprávy, součástí tohoto výkonu i interpretace nálezu.
Ukončení
Výkon končí vydáním zprávy a archivací výsledku.
Materiály (1)
- 2 930,62 bodů
Přístroje (2)
- 379,29 bodů
- 68,27 bodů