IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Diagnostická rozvaha a interpetace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA.
+12 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 35 min
- Čas nositele VZP
- 35
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- bez omezení
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Poznámka
Téměř vždy vyžaduje použití několika predikčních software, které vypočítávají na základě vložených údajů možnou patogenitu genetické varianty. Dále může být in silico analyzována potenciálně sestřihová varianta pomocí programů vyhledávajících alternativní sestřihová místa a vazebná místa pro enhancery a silencery sestřihu. Všechny tyto analýzy vyžadují použití PC a přístup na internet, případně zakoupení licence do databáze.
Průběh výkonu
Zahájení
Prokázáním dosud nepopsané genetické varianty ve vyšetřovaném vzorku
Průběh
Porovnání a prostudování sekvence vyšetřovaného genu a okolí s databází mutací (většinou HGMD professional, případně jiné databáze mutací LOVD apod.) a SNPs (např. NCBI, Ensembl) včetně případné revize pracovního protokolu - 10min. Vyhodnocení predikčními programy (např. SIFT, PolyPhen, Pmut, ESE, PESE) a porovnání konzervace sekvence dané záměny u různých druhů - 20 min. Zápis interpretace do lékařské zprávy (případně laboratorní dokumentace) - 5 min.
Ukončení
Odesláním písemné zprávy indikujícímu lékaři a archivací výsledku na pracovišti