Výkony
Kód:94227

IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU

Autorská odbornost

odbornost, která navrhla a odborně garantuje výkon

Zobrazit vysvětlení

Autorská odbornost

odbornost, která navrhla a odborně garantuje výkon

816 laboratoř lékařské genetiky

Zobrazit detail

Diagnostická rozvaha a interpetace výsledku při prokázání dosud nepopsaných genetických variant v genomové či komplementární DNA.

Body celkem

Body celkem

součet všech přímých nákladů na výkon, které zahrnují náklady na jednoúčelové přístroje a jejich specifickou údržbu, při provedení výkonu přímo spotřebovaný zdravotnický materiál a při provedení výkonu přímo spotřebované léčivé přípravky, osobních nákladů nositele výkonu a režijních nákladů vyjádřený v bodech

Přímé
242 bodů
Osobní
349,53 bodů
Režijní
160,3 bodů
Nositelé
349,53 bodů
Materiály
242 bodů
Přípravky
0 bodů
Přístroje
0 bodů
Zobrazit vysvětlení
752 bodů

+12 bodůoproti 2025

Hodnota bodu

Hodnota bodu

Hodnota bodu se řídí vybranou odborností.

Odbornost pro hodnotu bodu

-
Cena

Cena

Cena je stanovená v číselníku.

0,00 Kč

Vývoj v čase

Další období zobrazíte posunutím grafu.
31. 12. 2019: Body 564 bodů56431. 12. 2019: Cena 0,00 Kč0201931. 12. 2020: Body 567 bodů56731. 12. 2020: Cena 0,00 Kč0202031. 12. 2021: Body 591 bodů59131. 12. 2021: Cena 0,00 Kč0202131. 12. 2022: Body 618 bodů61831. 12. 2022: Cena 0,00 Kč0202231. 12. 2023: Body 633 bodů63331. 12. 2023: Cena 0,00 Kč0202331. 12. 2024: Body 692 bodů69231. 12. 2024: Cena 0,00 Kč0202431. 12. 2025: Body 740 bodů74031. 12. 2025: Cena 0,00 Kč0202526. 10. 2026: Body 752 bodů75226. 10. 2026: Cena 0,00 Kč0Aktuálně

Zdrojové hodnoty a revize VZP

  • 1. 1. 2019, verze 1 198–1 200: 561 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2019 – 1. 12. 2019, verze 1 201–1 224: 564 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2020 – 26. 12. 2020, verze 1 225–1 270: 567 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2021 – 16. 12. 2021, verze 1 272–1 346: 591 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2022 – 1. 11. 2022, verze 1 339–1 390: 618 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2023 – 1. 12. 2023, verze 1 394–1 411: 633 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2024 – 1. 11. 2024, verze 1 413–1 431: 692 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2025 – 1. 11. 2025, verze 1 434–1 454: 740 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
  • 1. 1. 2026 – 1. 4. 2026, verze 1 456–1 463: 752 bodů · Cena VZP 0,00 Kč
Nositelé výkonu

K2

logoped, fyzioterapeut, zrakový terapeut (VNP), radiologický fyzik, odborný pracovník v laboratorních metodách a v přípravě LP, biomedicínský inženýr a odborný pracovník v ochraně a podpoře veřejného zdraví se specializovanou způsobilostí

Zobrazit detail
Kategorie úhrady

Kategorie výkonu

kategorie úhrady výkonu - řadí výkon mezi výkony plně hrazené a hrazené za určitých podmínek

Kód
P
Kategorie P
hrazen plně
Zobrazit vysvětlení
Kategorie: P – hrazen plně
Doba výkonu

Doba výkonu

čas výkonu v minutách.

Zobrazit vysvětlení
35 min
Čas nositele VZP
35
Typ formuláře
Ambulantní
Frekvenční omezení

Frekvenční omezení

omezení pro vykazování výkonu frekvencí jeho provedení vztaženou na jednoho pojištěnce a jedno nebo více časových období

Zobrazit vysvětlení
bez omezení
Omezení místem
S – pouze na specializovaném pracovišti

Poznámka

Téměř vždy vyžaduje použití několika predikčních software, které vypočítávají na základě vložených údajů možnou patogenitu genetické varianty. Dále může být in silico analyzována potenciálně sestřihová varianta pomocí programů vyhledávajících alternativní sestřihová místa a vazebná místa pro enhancery a silencery sestřihu. Všechny tyto analýzy vyžadují použití PC a přístup na internet, případně zakoupení licence do databáze.

Průběh výkonu

  1. Zahájení

    Prokázáním dosud nepopsané genetické varianty ve vyšetřovaném vzorku

  2. Průběh

    Porovnání a prostudování sekvence vyšetřovaného genu a okolí s databází mutací (většinou HGMD professional, případně jiné databáze mutací LOVD apod.) a SNPs (např. NCBI, Ensembl) včetně případné revize pracovního protokolu - 10min. Vyhodnocení predikčními programy (např. SIFT, PolyPhen, Pmut, ESE, PESE) a porovnání konzervace sekvence dané záměny u různých druhů - 20 min. Zápis interpretace do lékařské zprávy (případně laboratorní dokumentace) - 5 min.

  3. Ukončení

    Odesláním písemné zprávy indikujícímu lékaři a archivací výsledku na pracovišti

Materiály (1)