PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU
Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského somatického genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace). Výkon je indikován zejména jako vstupní diagnostika i v běžných hematologických ambulancích, například u myeloproliferativních onemocnění, a pro sledování minimální reziduální nemoci.
+12 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 35 min
- Čas nositele VZP
- 35
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 150/1 čtvrtletí
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Dodatečná omezení
Podmínky vykázání
Výkon v odbornosti 816 nebo 818 lze vykázat v centru vysoce specializované hematoonkologické péče.
Poznámka
K vyšetření může být použito sekvenační zařízení s nižší cenou. Rozdíl je kompenzován vyšší cenou reagencií na jeden vzorek vyplývající z menšího množství vzorků na jeden běh. K výkonu je možné alternativně využít NGS přístroje (přístrojové vybavení včetně ceny viz výkon č. 94365). V případě obou metod kalkulace výkonu odpovídá (souhrnně - přístroj, PMAT, čas výkonu a nositele).
Průběh výkonu
Zahájení
Přípravou reakčních směsi pro amplifikaci jednoho úseku genu.
Průběh
PCR reakce, přečištění PCR produktu, kontrola množství a kvality PCR produktu a měření koncentrace DNA na spektrofotometru, vlastní sekvenační reakce na obou vláknech DNA, přečištění obou sekvenačních reakcí kitem, separace fragmentů na kapilárním sekvenátoru. Alternativně obohacení o vybrané úseky genomu, označení identifikačními sekvencemi a sekvenační reakce metodou NGS. Vyhodnocení sekvence na obou vláknech, sepsání zprávy o vyšetření amplikonu, u genetických variant se známým dopadem na fenotyp je součástí tohoto výkonu i interpretace nálezu.
Ukončení
Výkon končí vydáním zprávy a archivací výsledku.
Materiály (1)
- 1 762,97 bodů
Přístroje (2)
- 265,5 bodů
- 47,79 bodů