PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
Výkon slouží ke stanovení sekvence nukleotidů jednoho amplikonu genomické DNA či cDNA lidského germinálního genomu a po porovnání s referenční sekvencí k odhalení genové varianty, která je asociována nebo pravděpodobně asociována s chorobou (patogenní mutace).
+12 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 35 min
- Čas nositele VZP
- 35
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 30/1 rok
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Dodatečná omezení
Podmínky vykázání
Daný výkon lze provést pouze pokud je indikován odborností 208.
Poznámka
Sekvenování genu Sangerovou metodou je referenční metodou pro přesné určení genetických variant ve vyšetřovaném vzorku. Zařazení nového výkonu odstraní nepřehledné vykazování molekulárně genetických vyšetření opakovaným vykazováním výkonů založených na PCR technologii bez ohledu na skutečně použitou techniku a charakter genomové varianty (germinální x somatický genom). K výkonu je možné alternativně využít NGS přístroje (přístrojové vybavení včetně ceny viz výkon č. 94365). V případě obou metod kalkulace výkonu odpovídá (souhrnně – přístroj, PMAT, čas výkonu a nositele).
Průběh výkonu
Zahájení
Přípravou reakčních směsi pro amplifikaci jednoho úseku genu.
Průběh
PCR reakce, přečištění PCR produktu, kontrola množství a kvality PCR produktu a měření koncentrace DNA na spektrofotometru, vlastní sekvenační reakce na obou vláknech DNA, přečištění obou sekvenačních reakcí kitem, separace fragmentů na kapilárním sekvenátoru. Alternativně obohacení o vybrané úseky genomu, označení identifikačními sekvencemi a sekvenační reakce metodou NGS. Vyhodnocení sekvence na obou vláknech, sepsání zprávy o vyšetření amplikonu, u genetických variant se známým dopadem na fenotyp je součástí tohoto výkonu i interpretace nálezu.
Ukončení
Výkon končí vydáním zprávy a archivací výsledku.
Materiály (1)
- 1 762,97 bodů
Přístroje (2)
- 265,5 bodů
- 47,79 bodů