MĚŘENÍ PROTEINU ASOCIOVANÉHO S PANKREATITIDOU - PAP - (2. STUPEŇ NOVOROZENECKÉHO SCREENINGU CYSTICKÉ FIBRÓZY)

Poznámka

Bylo zjištěno a potvrzeno, že novorozenecký screening cystické fibrózy lze optimalizovat zařazením měření PAP (pancreatitis associated protein) do druhého stupně tohoto screeningu. PAP se stanovuje u cca 3% novorozenců s koncentrací IRT nad 50 ng/ml – v ČR se jedná o cca 3000 stanovení ročně. V současné době je ve druhém stupni prováděno molekulárně genetické vyšetření mutací CFTR genu, které se provádí u 1% novorozenců – v cca 1000 případech ročně. Po vyhodnocení IRT a PAP klesne počet potřebných DNA analýz v dalším kroku z 1% na cca 0,4% - tedy cca 400 ročně. Optimalizace pomocí měření PAP přinese finanční úsporu (sníží náklady o cca 20%), ale i kvalitativní zlepšení screeningu – snížení falešné pozitivity, falešné negativity (snížení IRT cutoff), snížení počtu detekovaných heterozygotů a snížení frekvence konfirmujících vyšetření – potních testů. Stejně jako u ostatních výkonů novorozeneckého screeningu je zapotřebí, aby bylo možné proplácet tento výkon i na pojištěnecké číslo matky.