TESTOVÁNÍ SOMATICKÝCH MUTACÍ Z NÁDOROVÉ TKÁNĚ METODOU SEKVENACE NOVÉ GENERACE (NGS)
Výkonem se provádí komplexní molekulární testování somatických aberací metodou sekvenování nové generace (NGS) neboli masivní paralelní sekvenování na úrovni DNA nebo RNA. Testování se provádí výhradně z nádorové tkáně (zmrazené nebo zalité do parafínu, případně z cytologických preparátů), a to za účelem zpřesnění diagnostiky nádorů a určení jejich biologické povahy na základě interpretace zjištěných klinicky významných mutací. Vyšetření bude v dané nádorové tkáni provedeno pro definovaný parametr a typ nukleové kyseliny pouze 1x.
+138 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 600 min
- Čas nositele VZP
- 600
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 2/1 rok
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Dodatečná omezení
Podmínky vykázání
Vyšetření se provádí u oprávněných poskytovatelů odb. 807, 823, kteří jsou zařazeni v síti referenčních laboratoří prediktivní diagnostiky, tj. specializované laboratoře patologie, nebo se jedná o laboratoře patologie fungující v rámci poskytovatelů zdravotních služeb se statutem Komplexního onkologického centra, Onkogynekologického centra, Hematoonkologického centra či dalších specializovaných center, které disponují odpovídajícím vybavením a pracovníky. Personální zabezpečení je následující: - stálá přítomnost (po dobu stanovené pracovní doby laboratoře): 3 patologové L3 (úv. 3,0) - dostupnost v rámci IČZ: vysokoškolsky vzdělaní pracovníci nelékaři s VŠ přírodovědného směru, s akreditovaným kvalifikačním kurzem Odborné zdravotnické laboratorní metody J1 (celkový souhrnný úv. 2,0, lze akceptovat složení úv. ze 4 J1) - stálá přítomnost (po dobu stanovené pracovní doby laboratoře): zdravotní laborant způsobilý k výkonu povolání bez odborného dohledu (úv. 2,0) - vedoucí laboratoře je zodpovědný za technické provedení a výsledky testování. Za interpretaci výsledků v kontextu morfologického nálezu je zodpovědný výhradně lékař patolog. Laboratoř musí mít pro metodu NGS zavedený systém managementu jakosti dle ČSN EN ISO 15189. Výkon v odb. 816 lze poskytovat pouze v případě, že v rámci IČZ je poskytována péče v odb. patologická anatomie (odb. 807/823) splňující výše uvedené podmínky.
Poznámka
K vyšetření může být použito sekvenační zařízení NGS s nižší cenou. Rozdíl je kompenzován vyšší cenou reagencií na jeden vzorek vyplývající z menšího množství vzorků na jeden běh.
Průběh výkonu
Zahájení
Vznikem požadavku na dovyšetření somatických mutací pomocí NGS, identifikací vzorku.
Průběh
Identifikace vhodného parafinového bloku, zamražené tkáně či cytologického preparátu. Výkon pokračuje nakrájením tkáňového bločku na mikrotomu a zhotovením preparátu barveného HE. Následně probíhá hodnocení přítomnosti nádorové tkáně s ohledem na potřebnou kvantitu nádorových elementů a jejich procentuální zastoupení. V případě potřeby je na skle označena oblast pro makrodisekci či laserovou mikrodisekci (laserová mikrodisekce není součástí výkonu, jde o samostatný výkon s vlastním kódem). Následuje izolace DNA a/nebo RNA, zhodnocení kvality izolovaného materiálu, příprava knihoven pro DNA a/nebo RNA NGS a vlastní sekvenování v analyzátoru pro NGS. Hrubá sekvenační data jsou biostatisticky zpracována a následně je sekvence vzorku porovnána s referenční sekvencí lidského genomu pro zjištění jedinečných variant. Jedinečné varianty jsou interpretovány z hlediska patogenity a především klinického významu s využitím specializovaných databází. Výkon končí vydáním písemného reportu, který obsahuje informace o detekovaných klinicky významných variantách, jejich interpretaci v kontextu celkového bioptického nálezu, a archivací parafinových bloků.
Ukončení
Vydáním písemného reportu, který obsahuje informace o detekovaných klinicky významných variantách, jejich interpretaci v kontextu celkového bioptického nálezu, a archivací parafinových bloků.
Materiály (6)
- 7,74 bodů
- 63,89 bodů
- 28 104,79 bodů
- 0,9 bodů
- 13,38 bodů
- 1,5 bodů