VYŠETŘENÍ TANDEMOVOU HMOTNOSTNÍ SPEKTROMETRIÍ PRO NOVOROZENECKÝ SCREENING DĚDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORUCH
Stanovuje koncentrace aminokyselin, volného karnitinu a acylkarnitinů v krvi z krevních papírků a umožňuje diagnostiku některých aminoacidopatií, poruch beta-oxidace mastných kyselin a organických acidémií. Lze vykázat v případě absence čísla pojištěnce (novorozence) na číslo pojištěnky - matky, a to i opakovaně v případě vícečetného těhotenství a opakovaného těhotenství.
+1 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 7 min
- Čas nositele VZP
- 2
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 2/život
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Průběh výkonu
Zahájení
Přípravou vzorků ke stanovení.
Průběh
Příprava vzorků ke stanovení, příprava roztoků, reagencií a přístrojů k analýze. Pipetace reakčních jamek, inkubace, separace. Analýza metabolitů na tandemovém hmotnostním spektrometru. Hodnocení výsledků série vyšetření včetně kontrol z hlediska analytické kvality. Biochemická a klinická interpretace výsledku. Vydání a archivace výsledků.
Ukončení
Archivací výsledků.
Materiály (3)
- 0,36 bodů
- 55,73 bodů
- 14,3 bodů
Přístroje (2)
- 70,22 bodů
- 13,17 bodů