VYŠETŘENÍ DPM - STANOVENÍ AKTIVITY LYSOSOMÁLNÍHO ENZYMU SFINGOMYELINASY S RADIOAKTIVNÍM SUBSTRÁTEM
Kvantitativní v krevních buňkách, v tkáňových kulturách fibroblastů, v amniových a j. buňkách, v bioptických vzorcích tkání, v krevním séru.
+22 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 90 min
- Čas nositele VZP
- 75
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 2/1 den
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Průběh výkonu
Zahájení
Zápisem požadavku na vyšetření do pracovního sešitu metody.
Průběh
Použitý materiál: leukocyty eventuálně lymfocyty periferní krve, krevní sérum, kultury kožních fibroblastů, amniové aj. buňky, bioptické vzorky tkání. Postup: pelata buněk se sonikuje na ledu a v lysátu se stanoví bílkovina Lowryho metodou. Dané množství bílkoviny se odpipetuje do reakce s přirozeným substrátem značeným (14 C) nebo (3 H) a inkubuje se při 37 st.C. 2 hod. Přidá se 10 % trichloroctová kyselina a 10 % albumin, zcentrifuguje se a alikvot supernatantu se odpipetuje do scintilační kapaliny. Proměří se na beta-počitači. Zároveň se zjistí aktivita kontrolního enzymu s fluorogenním substrátem fluorimetricky. Aktivity jsou dány množstvím rozštěpeného substrátu na 1 mg bílkoviny za 1 hod. Spolu se vzorkem pacienta jsou zpracovány 2 kontrolní vzorky zdravých osob a jeden positivní vzorek s ověřeným deficitem aktivity. Tato série je pro každou analýzu nezbytná. Vyhodnocení výsledku, analytická a lékařská kontrola, zapsání výsledku do nálezové zprávy pacienta, příprava výsleku k expedici.
Ukončení
Archivací výsledků.
Materiály (10)
- 4,8 bodů
- 3,19 bodů
- 11,6 bodů
- 27,9 bodů
- 4,8 bodů
- 28,95 bodů
- 21,42 bodů
- 1 378,82 bodů
- 141,6 bodů
- 104,4 bodů