KLINICKO GENETICKÉ VYŠETŘENÍ KOMPLEXNÍ NAPLNĚNÉ STANOVENÍM KLINICKÉ DIAGNÓZY
Zpravidla lze vykázat jedenkrát za život pojištěnce - probanda v péči genetického pracoviště. Za 20 let jedna problematika (výjimkou je zjištění zcela nové genetické problematiky).
+79 bodůoproti 2025
Vývoj v čase
- Nositelé výkonu
- Kategorie úhrady
- Kategorie: P – hrazen plně
- Doba výkonu
- 180 min
- Čas nositele VZP
- 180
- Typ formuláře
- Ambulantní
- Frekvenční omezení
- 1/život
- Omezení místem
- S – pouze na specializovaném pracovišti
Průběh výkonu
Zahájení
Zavedením genetické dokumentace. Studium a kompletace zdravotní dokumentace pacienta a členů rodiny. Literární rešerše. Stanovení postupu syndromologického vyšetření a vyšetření návazných. Objednání k vyšetření.
Průběh
Osobní anamnéza s embryologickým a teratologickým zaměřením. Genealogická studie se stanovením koeficientů příbuznosti a typu dědičnosti. Výpočet rizika pro členy rodiny. Informace k získání další zdravotní dokumentace a indikace konziliárních a laboratorních vyšetření členů rodiny. Klinicko-genetické vyšetření . Varianta: Fotodokumentace Kasuistická rešerše (literární rešerše a dysmorfologické počítačové systémy). Diferenciálně diagnostická úvaha. V indikovaných případech projednáním případu na semináři nebo superkonziliem.
Ukončení
Zprávou s těmito částmi: 1/ Anamnéza, 2/ Závěry antropogenetické studie, 3/ Závěry genealogické studie, 4/ Diferenciálně diagnostická rozvaha, 5/ Prognóza a doporučení. Zařazením probanda do genetického registru. Administrativní činností související s výkonem (vystavení zprávy pro ošetřujícího lékaře, potřebných receptů, poukazů, žádanek, vystavení formulářů na pracovní neschopnost či ošetřování člena rodiny, vypsání povinných hlášení, určení ev. data další návštěvy, rozhodnutí o případné nezbytné zdravotnické dopravě pacienta a vystavení poukazu na ni ).